央视网消息： 78 岁的何叔（化名）至今记得那双穿不上的鞋。2021年，他的脚踝肿得像发面馒头，按压后留下的深坑半分钟都弹不回来，原本合脚的42码鞋，硬生生撑成了44码。那时他还不知道，这双鞋装不下的不仅是肿胀的脚，还有一颗正被“淀粉”悄悄裹紧的心脏，他感到胸闷透不过气，呼吸困难，要深呼吸才能舒服点。他后来被确诊为转甲状腺素蛋白心肌淀粉样变（ATTR-CM），一种被称作“淀粉人”的疾病。

      这样的“肿胀”背后，藏着一个更庞大的群体。全球范围内，像何叔这样的 ATTR-CM 患者约有30-50万，并且还有更多患者尚未被明确诊断。今年欧洲心脏病学会（ESC）发布的相关研究也再次撕开了这种疾病的隐匿面纱：从患者第一次出现症状到最终确诊，要走的“弯路”甚至可达8年以上。而误诊的每一分每一秒，都在加速心脏的“淀粉化”。

      至于中国有多少人正经历着同样的煎熬，至今没有确切的数字。只因这病的早期症状太“普通”——可能是脚肿、气短、心律异常，也可能是脊柱酸痛、关节僵硬，或是恶心腹胀。这些零散的信号，常被当成各自系统的常见病来对待。于是，大量患者在不同科室间辗转，他们的实际数量，或许早已远超目前已知的确诊病例总和。他们在这来回奔波中，被悄悄消耗着生命。今天，我们就跟随何叔的脚步，揭开这个被“罕见”标签掩盖的真相……

      浮肿的迷局：竟是心脏正被“淀粉”悄悄裹紧

      起初，何叔只当脚踝发肿是老来难免的风湿病，揉一揉、歇一歇就能好。直到肿势顺着小腿爬过膝盖，连肚皮都胀得发亮，手指肿成蜷曲的胡萝卜，系不上鞋带、握不住笔时，这位曾在部队扛过枪、在审判席断过案的硬朗老人，才惊觉不对劲——这不是普通的衰老，是身体里有什么东西，正一点点吞噬着他的力气。

      只是那时的他还不知道，这份“不对劲”背后，藏着足以危及生命的凶险。据ESC大会上最新公布的数据显示，57.3%的患者在确诊时，提示心脏功能严重受损。负责何叔的主诊医生，中山大学附属第一医院心血管医学部专家陈艺莉教授，讲解了患者凶险的根源，“这种罕见病是由肝脏产生的转甲状腺素蛋白，错误折叠形成不溶性淀粉样纤维聚集沉积在心肌间质所导致，早期起病隐匿，临床症状缺乏特异性，容易被误诊为原因不明的心力衰竭或肥厚型心肌病，从而延误了疾病的救治”。

陈艺莉教授在给何叔问诊

      “何叔虽然现在看起来很健朗、幽默，但事实上，他来到我们科室的时候，整个人浮肿的非常厉害，可以说就是一个病危的状态。”陈艺莉教授的回忆，更印证了数据背后的残酷。

      而中国ATTR-CM患者，他们也正面临着同样的致命威胁。

      “伪装”的陷阱：诊断难，预后差

      何叔的诊断之路，也是 ATTR非特异性症状的典型表现。起初，何叔只在县医院进行消肿的治疗，但水肿却始终治不好，后来又到中山医院、从风湿科、又到肾科、最后才到心脏内科确诊。这段确诊的经历，就像在迷宫里打转，每个科室都说“不像”，没人说到底是什么病。

      这种“不像”正是 ATTR最狡猾的地方。作为一类“同根”疾病，ATTR可分为主要“困扰神经”的 ATTR-PN 和重点“攻击心脏”的 ATTR-CM，有时还会在同一患者身上同时出现。例如，有些患者最初以手脚麻木、行走困难等神经症状起病（即 ATTR-PN），随着病情进展，淀粉样物质逐渐侵袭心脏，最终转为以胸闷、心衰为主要表现的 ATTR-CM。ESC大会上公布的数据显示，研究中有22%的患者在疾病发作时存在周围神经病变症状，非专科医生极易将其误诊为普通心衰、肾病或神经病变。陈艺莉教授在临床中也见过特殊的病例，有患者因椎管狭窄做骨科手术，术前心超发现心肌淀粉样变性，后转入心内科经过检查和诊治确诊ATTR-CM；更有一位40岁男性患者，因顽固性腹胀呕吐辗转多地求医，始终未明病因，疾病一度无法自理，最终到中山一院寻求诊治，在多学科团队共同救治下很快找到了病因，在启动药物治疗后，患者生活逐渐恢复正常。

何叔正在进行心脏功能相关检查

      何叔算ATTR患者里幸运的那一个。陈艺莉教授说，“因为我们对这ATTR这个病了解还是比较多的，所以当何叔来到我们科室，我就有注意到他有一些很典型的表现，例如心肌肥厚、心力衰竭，同时的心电图表现为低电压等，这些都是ATTR-CM的警示征，所以我们当时非常警惕，并对何叔做了一些针对性的检查。”

      至此，那颗被“淀粉”包裹的心脏，终于露出了真面目。但并非人人都有这份幸运。

      “ATTR-CM看似罕见，实际上却是因为没有被及时发现。平均每位患者要辗转5家医院，花费多年的时间来来回回跑医院，但由于基层医院对该疾病认识不足和检测条件有限，大量病例就这样被漏诊了。”陈艺莉教授补充道。而诊断延迟代价惨重，有研究报道，ATTR-CM中位生存期仅为2-6年，且多数患者死于心源性死亡，包括猝死和心力衰竭。因此，早期诊断尤为重要，能为后续治疗争取宝贵时间，延缓病情恶化。

      早期识别：为“淀粉人”抢回生机

      得益于及时精准的排查诊断，以及积极配合治疗的良好心态，何叔目前病情控制稳定。如今的他，走路方便，呼吸顺畅；2024年10月去湖北恩施旅游，看大峡谷、爬山，6小时下来也没问题。

      而在何叔幸运的背后，是更多未被看见的挣扎。

      陈艺莉教授强调，“遇到不明原因水肿、气短的老人，多问一句有没有手脚麻木？多做一次心脏彩超，可能就多救一条命。”当出现不明原因的水肿、呼吸困难、心脏节律异常，尤其是60 岁以上男性，应尽早到心内科排查。此外，临床上当遇到年纪较大，可能伴有房颤、心肌标记物轻度增高、心动过缓等症状的患者，需要注意为ATTR-CM的潜在患者。

      这些潜在的患者，他们或许还在县医院的诊室里辗转，或许正对着检查单发呆，但何叔的故事像一颗种子——只要能被及时诊断、规范治疗，就有机会把被偷走的时光，一点一点抢回来。

      ATTR-CM高死亡率、重医疗负担的背后，除了疾病“伪装”和认知“盲区”的双重陷阱，很多患者还伴有神经相关症状，亟待控制和改善。因此陈艺莉教授呼吁，“期待未来更多不同靶点及不同机制的创新药物出现，帮助他们改善生活质量，让那些曾在误诊与煎熬中挣扎的‘淀粉人’，有机会重新拥抱有尊严、有质量的生活。”

      *仅供疾病教育，不用于任何推广目的。如有任何问题请咨询医疗卫生专业人士。

     参考文献：

      1、中华医学会心血管病学分会心力衰竭学组，中华心血管病杂志编辑委员会,转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变诊断与治疗中国专家共识,中华心血管病杂志，2021，49(04):324-332.

      2、田庄,张抒扬.《转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变诊断与治疗中国专家共识》解读及诊断路径更新[J1.罕见病研究,2023.2(1):63-69.

      3、Pablo García-Pavía, by et al. OverTTuRe study: disease burden at diagnosis in ATTR amyloidosis patients with cardiac impairment in Spain. European Society of Cardiology Congress 2025

      4、J. Gustav Smith, by et al. Early Symptoms and Medical History of Patients with Transthyretin Amyloidosis Cardiomyopathy: Results from the Multi-Country OverTTuRe Study. European Society of Cardiology Congress 2025

      5、Witteles RM, et al. JACC Heart Fail. 2019; 7(8):709-716